Ortu Wajib Tahu, 7 Hal Penting Soal Down Syndrome Pada Anak

Membesarkan anak dengan sindrom down atau down syndrome adalah tantangan tersendiri bagi orangtua. Namun, para ayah dan ibu tidak perlu khawatir, karena sebenarnya si Kecil pada dasarnya tetap memiliki potensi yang sama dengan anak-anak lain.

Yang dibutuhkan adalah pendampingan yang tepat dari orangtua. Baik melalui pola asuh penuh kasih sayang maupun pemberian stimulasi untuk perkembangan otak dan juga fisiknya.

Dengan dukungan dan perhatian maksimal, anak-anak dengan kondisi ini bisa tumbuh bahagia dan berkarya di tengah masyarakat.

Kondisi sindrom down di Indonesia saat ini cenderung mengalami peningkatan. Fakta yang dirilis oleh Pusat Data dan Informasi (Pusdatin) Kementerian Kesehatan RI pada 2019 menyebutkan, gangguan ini lebih banyak dialami oleh anak laki-laki dibandingkan anak perempuan.

Sementara itu, Badan Dunia PBB mengestimasi terjadinya down syndrome pada 1 dari 1.000-1.100 kelahiran hidup di seluruh dunia. Dengan kata lain, sekitar 3.000-5.000 anak di seluruh dunia terlahir dengan kelainan kromosom setiap tahunnya.

Sekilas tentang down syndrome

Down syndrome adalah suatu kelainan genetik bawaan yang dialami sejak bayi lahir. Kelainan ini sudah terjadi sejak bayi masih berbentuk embrio di dalam kandungan ibunya.

Adanya kesalahan dalam proses pembelahan sel yang disebut nondisjunction membuat bayi tidak memiliki jumlah kromosom seperti bayi lainnya.

Bila umumnya embrio menghasilkan dua salinan kromosom 21, embrio dengan down syndrome menghasilkan tiga salinan. Karena itu, saat pemeriksaan ditemukan bahwa jumlah kromosomnya mencapai 47, bukannya 46 kromosom seperti janin normal.

Kelainan kromosom ini menyebabkan bayi mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisik dan kecerdasannya. Sindrom down pertama kali ditemukan oleh Dr. John Langdon Down pada 1866 sehingga namanya diabadikan sebagai nama kelainan ini.

Baca juga: 3 Penyebab Stunting Pada Anak di Indonesia

Beberapa hal yang perlu diketahui seputar down syndrome

“Apa penyebab down syndrome? Bagaimana nasib anak saya jika mengalaminya?”

Pertanyaan ini mungkin berkecamuk di pikiran kita sebagai orangtua. Kabar baiknya, dunia kesehatan di masa sekarang sudah begitu maju, sehingga gangguan seperti ini pun dapat ditangani dengan lebih baik.

Selain itu, orangtua pun dapat menambah wawasan seputar kelainan ini agar lebih yakin dan siap dalam mendampingi anak-anaknya. Berikut adalah fakta-fakta penting yang berkaitan dengan kondisi ini:

1. Faktor genetik berperan

Seperti dilansir di Mayo Clinic, down syndrome adalah gangguan akibat kelainan kromosom, namun bukan penyakit keturunan. Artinya, terjadinya kondisi ini lebih merupakan hasil dari genetik warisan salah satu orangtuanya.

Baik sang ayah maupun ibu dapat menjadi pembawa atau carrier sindrom down dalam gennya. Seorang pembawa bisa saja tidak mengalaminya, tapi tetap bisa menurunkan kelainan tersebut pada anaknya. Faktor genetik lain yang bisa jadi penyebab down syndrome adalah pernah melahirkan bayi dengan kelainan serupa sebelumnya.

2. Rencanakan kehamilan dapat membantu mencegah

Risiko bayi mengalami down syndrome juga dapat dipengaruhi usia ibu saat hamil. Semakin lanjut usia Anda ketika hamil, kemungkinan terjadinya kelainan kromosom semakin besar.

Selain itu, menurut penelitian ibu yang kekurangan asam folat berpeluang melahirkan anak dengan kondisi ini. Untuk mencegahnya, ibu yang berencana untuk hamil dapat mencukupi kebutuhan asam folatnya. Misalnya dengan mengonsumsi makanan seperti bayam, kangkung, jeruk, alpukat, hati sapi, telur, dan brokoli.

3. Paparan lingkungan perlu diwaspadai

Faktor penyebab down syndrome juga bisa berkaitan dengan lingkungan. Paparan bahan kimia dan zat asing bisa menyebabkan bayi mengalami kelainan ini. Begitu juga dengan rokok, yang dapat memengaruhi pembentukan kromosom bayi saat berada di kandungan.

Pusdatin Kementerian Kesehatan RI menyebutkan, ibu yang merokok selama kehamilan dapat melahirkan bayi dengan sindrom down. Selain itu, tindakan ini mengakibatkan bayi lahir dengan gangguan fungsi jantung dan otak.

4. Pencegahan bisa dilakukan sebelum bayi lahir

Para ibu hamil yang termasuk berisiko bisa melakukan melakukan pencegahan dengan memeriksakan diri. Pemeriksaan yang bisa dilakukan terkait dengan down syndrome adalah pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis di awal kehamilan.

Teknologi terkini di bidang kedokteran juga telah melahirkan satu jenis pemeriksaan baru. Skrining yang disebut noninvasive prenatal screening (NIPS) atau skrining prenatal non-invasif ini dapat mendeteksi kondisi kromosom dalam janin.

Seperti disebut dalam European Journal of Human Genetics, tes ini dapat dilakukan sejak dini, yaitu sejak janin berusia 9 minggu.

5. Anak dengan down syndrome punya karakteristik unik

Bayi yang lahir dengan kelainan ini biasanya dapat segera dikenali dengan melihat raut wajahnya. Ciri-cirinya antara lain adalah:

• Profil wajah yang datar dengan bentuk mata mengarah ke atas dan memiliki lipatan pada bagian dalam ujungnya, serta bentuk telinga yang abnormal.
• Di satu sisi mengalami lemah otot namun persendiannya memiliki kelenturan yang berlebihan.
• Lidahnya besar dan tidak seimbang dengan ukuran mulutnya.
• Bila dilihat tangannya, dapat ditemukan satu garis horisontal, kemudian pada jari kelingkingnya hanya ada satu sendi.
• Pada bagian kaki, terdapat jarak berlebihan antara jari jempol dan telunjuk.

Banyak anak dengan sindrom down juga dapat memiliki kondisi fisik yang berbeda dengan anak lainnya. Hal ini akan menyebabkan mereka mengalami masalah kesehatan saat bertumbuh besar nanti. Proses pertumbuhan umumnya lambat dan anak cenderung bertubuh pendek.

6. Tetap bisa bertumbuh dan bekerja di masyarakat

Banyak anggapan di luar yang menyebutkan down syndrome adalah kondisi yang menyebabkan anak tidak berdaya dan tidak bisa belajar.

Anggapan ini kurang tepat karena anak sebenarnya masih tetap dapat belajar duduk, berjalan, bicara, bermain, dan melakukan kegiatan lainnya. Hanya saja, memang proses belajarnya lebih lambat dibanding anak-anak yang tidak memiliki kondisi serupa.

Anak dengan kondisi ini memiliki tingkat kecerdasan yang sedikit di bawah anak lain. Hal ini membuat keterampilan bahasa dan daya ingatnya terpengaruh.

Namun, orangtua harus percaya bahwa setiap anak memiliki talenta dan bakat masing-masing, termasuk yang mengalami down syndrome. Dengan kesabaran dan pendampingan terus-menerus, mereka bisa tumbuh dengan percaya diri dan berprestasi.

7. Aspek kesehatan harus jadi fokus selama pengasuhan

Kelainan kromosom dapat menjadi penyebab down syndrome pada anak perlu mendapatkan perhatian ekstra dari orangtua secara kontinu. Seiring dengan perjalanan waktu, kondisi kesehatan si Kecil dapat mengalami kemunduran. Ia pun dapat lebih rentan mengalami gangguan kesehatan berat, salah satunya COVID-19.

Menurut studi dari jurnal Scientific Reports, orang dengan sindrom down masuk dalam kelompok rentan terhadap virus corona. Termasuk juga komplikasi serta gangguan lain yang terjadi pada masa pasca COVID-19. Terutama, mereka yang berusia lebih dari 40 tahun dan memiliki penyakit penyerta.

Itu sebabnya, orang dengan down syndrome perlu dapat prioritas untuk menerima vaksinasi COVID-19.

Baca juga: Panduan Vaksin Pfizer yang Perlu Anda Tahu

Melakukan tindakan pencegahan terhadap down syndrome adalah hal yang bisa dilakukan para calon ayah dan ibu jauh sebelum kehamilan terjadi. Para ibu bisa berkonsultasi lebih lanjut dengan dokter apabila memiliki kekhawatiran dengan kondisi kesehatannya.

Temui dokter spesialis kandungan berpengalaman melalui aplikasi AlteaCare dan diskusikan program kehamilan yang akan dijalani melalui telekonsultasi menggunakan video call.

Yuk, unduh AlteaCare sekarang!

Sumber:

• Pusat Data dan Informasi Kementerian RI. Diakses pada 2021. Antara Fakta dan Harapan: Sindrom Down
• United Nations. Diakses pada 2021. Down Syndrome
• New Health Advisor. Diakses pada 2021. Down Syndrome Risk by Age.
• UT Southwestern Medical Center. Diakses pada 2021. Why does a woman’s age impact the risk of Down syndrome in her baby?.
• New Hope Network. Diakses pada 2021. Folic Acid May Prevent Down Syndrome
• Healthline. Diakses pada 2021. Folic Acid: Everything You Need to Know
• European Journal of Human Genetics. Diakses pada 2021. Estimation of the number of people with Down syndrome in Europe.
• Mayo Clinic. Diakses pada 2021. Down Syndrome
• Scientific Reports. Diakses pada 2021. Network analysis of Down syndrome and SARS-CoV-2 identifies risk and protective factors for COVID-19.