Kenali Craniosynostosis, Kelainan Tulang Tengkorak pada Anak

Definisi Craniosynostosis

Craniosynostosis adalah kelainan pada bayi yang terjadi akibat tulang tengkorak menutup lebih cepat. Hal ini terjadi sebelum otak terbentuk sempurna.

Bila tidak segera ditangani, kondisi ini dapat menyebabkan kelainan pada bentuk kepala dan berbagai masalah lainnya, seperti perubahan bentuk kepala dan wajah secara permanen.

Tekanan di dalam rongga kepala bisa meningkat dan memicu kondisi yang serius, seperti kebutaan hingga kematian.

Penyebab Craniosynostosis

Tengkorak bayi baru lahir tersusun atas beberapa tulang rawan yang masih terpisah dan akan menyatu ketika pertumbuhan otak telah sempurna.

Di antara tulang tengkorak bayi, terdapat jaringan yang kuat dan fleksibel yang disebut dengan sutura.

Seiring berjalannya waktu, tulang dan otak bayi akan tumbuh sempurna, hingga pada usia dua tahun tulang tengkorak akan menyatu karena sutura akan mengeras menjadi tulang.

Namun, saat sutura menutup dan tulang tengkorak menutup terlalu cepat, kepala bayi akan berhenti tumbuh di bagian tengkorak saja. Sementara itu, bagian tengkorak kepala lainnya akan terus membesar.

Hasilnya, tengkorak bayi akan memiliki bentuk yang tidak normal. Ketika otak tidak punya cukup ruang untuk tumbuh hingga ukuran normal, dapat terjadi penumpukan tekanan di dalam tengkorak.

Hingga saat ini belum diketahui penyebab pasti craniosynostosis.

Sebagian bayi mengalami kelainan genetik. Pada banyak kasus, craniosynostosis terjadi karena kombinasi genetik dan faktor lainnya.

Faktor Risiko Craniosynostosis

Menurut studi, faktor lingkungan dan genetik berperan dalam terjadinya gangguan ini.

Faktor genetik dapat berkaitan dengan kelainan kromosom dan mutasi gen. Sementara itu, faktor lingkungan dapat meliputi:

• ibu merokok selama kehamilan
  
• paparan zat teratogenik selama kehamilan
  
• oligohidramnion, posisi janin abnormal
  
• konsumsi obat antiepilepsi selama kehamilan
  
• ibu mengalami penyakit tiroid selama kehamilan

Gejala Craniosynostosis

Tanda-tanda craniosynostosis biasanya sudah tampak saat bayi lahir dan makin terlihat jelas setelah berusia beberapa bulan.

Tanda-tandanya antara lain :

• ubun-ubun atau bagian lunak di kepala bayi tidak terasa
  
• dahi terlihat seperti segitiga, dengan bagian belakang kepala yang lebar
  
• bentuk dahi yang sebagian rata dan sebagian lagi tampak menonjol
  
• posisi salah satu telinga lebih tinggi dari telinga yang lain
  
• bentuk kepala bayi lebih kecil daripada bayi seusianya
  
• bentuk kepala tidak normal, misalnya memanjang dan pipih, atau terlihat datar di salah satu sisi

Komplikasi Craniosynostosis

Bila tidak ditangani dengan tepat, craniosynostosis dapat menyebabkan beberapa hal berikut pada anak:

• kelainan bentuk kepala dan wajah yang permanen
  
• isolasi sosial dan self-esteem atau kepercayaan diri yang rendah

Selain itu, dapat terjadi peningkatan tekanan intrakranial karena tidak ada ruang untuk jaringan otak berkembang.  Akibatnya, anak bisa mengalami sejumlah gangguan, seperti:

• gangguan kognitif
  
• masalah tumbuh kembang
  
• kebutaan
  
• kejang
  
• nyeri kepala

Diagnosis Craniosynostosis

Craniosynostosis dapat didiagnosis sejak bayi baru lahir. Gejala awal yang terlihat adalah bentuk kepala yang tidak normal.

Selain itu, dapat dilakukan penilaian seperti:

• riwayat faktor risiko craniosynostosis, seperti paparan zat teratogenik selama ibu hamil, konsumsi obat tiroid dan antiepilepsi selama hamil, serta oligohidramnion atau kurangnya cairan ketuban
  
• pada pemeriksaan fisik dapat ditemukan bentuk kepala yang abnormal
  
• lingkar kepala tidak sesuai dengan umur
  
• tidak ada bagian lembut pada tengkorak kepala bayi
  
• pemeriksaan penunjang seperti CT scan, magnetic resonance imaging (MRI)
  

Pengobatan Craniosynostosis

Pengobatan craniosynostosis dapat bervariasi, tergantung gejala dan derajat keparahan yang dialami:

1. Pembedahan

Kondisi kepala yang tidak bisa mekar, sementara otak semakin membesar, bisa meningkatkan tekanan intrakranial.

Bila tekanan semakin meningkat dan tidak diatasi, bisa menimbulkan komplikasi kesehatan. Misalnya, tekanan pada bola mata ikut meningkat, sehingga akhirnya bisa terjadi kebutaan.

Untuk mengatasi tekanan intrakranial yang meningkat ini, dibutuhkan tindakan ekspansi tulang kepala.

Untuk kasus yang terdeteksi lebih dini, tindakan ekpansi bisa dengan menggunakan expansion wire. Kawat akan diangkat dalam waktu enam bulan.

Namun bila kasusnya tergolong berat, dibutuhkan tindakan total cranial fold. Tindakan ini perlu dilakukan oleh dokter spesialis rekonstruksi estetika yang sudah berpengalaman.

2. Helmet Therapy

Terapi ini bertujuan untuk memperbaiki bentuk kepala bayi.

Bayi akan menggunakan helm yang dibuat khusus untuk kepentingan medis, biasanya akan digunakan setelah melakukan operasi.

3. Terapi Lain

Beberapa terapi pendukung mungkin dibutuhkan, seperti terapi okupasi, terapi wicara, dan sebagainya untuk membantu tumbuh kembang bayi yang mengalami keterlambatan atau gangguan.

Pencegahan Craniosynostosis

Hingga kini belum ada cara pasti yang dapat dilakukan untuk mencegah terjadinya craniosynostosis.

Namun beberapa hal berikut dapat dilakukan selama kehamilan :

• rutin kontrol kehamilan ke dokter spesialis kandungan agar tumbuh kembang janin selalu terpantau
  
• komunikasi ke dokter apabila ibu memiliki faktor risiko seperti riwayat penyakit tiroid, epilepsi, kanker, konsumsi obat-obatan tertentu
  
• konsumsi makanan yang sehat dan bernutrisi, bila perlu suplemen kehamilan sesuai yang diberikan oleh dokter
  

Kapan Harus ke Dokter?

Apabila rutin membawa anak ke dokter untuk imunisasi, biasanya dokter anak akan melakukan pemantauan tumbuh kembang, salah satunya memeriksa lingkar kepala.

Apabila ditemukan dugaan kelainan, dokter anak akan merujuk untuk melakukan pemeriksaan penunjang.

Maka dari itu, sangat penting untuk selalu rutin membawa anak ke dokter untuk imunisasi dan juga memantau perkembangan anak. Sementara itu, kondisi craniosynostosis yang dialami anak perlu dipantau terus-menerus.

Apabila anak memperlihatkan gejala adanya peningkatan tekanan intrakranial, seperti tidur mengorok, sering terbangun dan menjerit di malam hari, mata terlihat lebih melotot dan bentuk kepala tidak simetris, segera hubungi dokter.

Anda dapat berkonsultasi lebih lanjut terkait craniosynostosis serta penanganannya, dengan cara buat janji dengan Dr. dr. Indri Lakhsmi Putri, Sp.BP-RE (KKF) di AlteaCare.

Referensi:

• Centers for Disease Control and Prevention. Diakses pada 2023. Specific Birth Defects. Facts about Craniosynostosis
  
• Kajdic N, Spazzapan P, Velnar T. Craniosynostosis - Recognition, clinical characteristics, and treatment. Bosn J Basic Med Sci. 2018 May 20;18(2):110-116
  
• Mayo Clinic. Diakses pada 2023. Diseases & Conditions. Craniosynostosis
  
• Cleveland Clinic. Diakses pada 2023. Craniosynostosis