Cara Mengetahui Bayi yang Cacat dalam Kandungan. Catat!

Salah satu cara mengetahui bayi cacat dalam kandungan adalah dengan rutin periksa kehamilan ke dokter kandungan. Nantinya dokter akan memeriksa kandungan secara menyeluruh sebelum melakukan penilaian.

Bagi Anda yang berencana memiliki anak, sebaiknya mulai mengubah gaya hidup lebih sehat dan rutin memeriksakan kesehatan diri ke dokter.

Soalnya, faktor genetik dan lingkungan sangat berpengaruh pada kondisi kesehatan bayi. Faktor lingkungan yang dimaksud adalah gaya hidup, paparan radiasi, paparan zat kimia, atau efek dari obat yang dikonsumsi.

Hal ini berlaku untuk pria dan wanita, ya!

Beberapa jenis cacat lahir yang umum terjadi di antaranya adalah down syndrome, hidrosefalus, kelainan jantung bawaan, microtia, bibir sumbing, craniosynostosis, crouzon syndrome, dan spina bifida.

Meski kondisi yang kurang sempurna tersebut bisa dibilang tidak dapat dicegah, kita bisa mengantisipasi agar kondisinya tidak semakin parah.

Lalu, apakah ada cara mengetahui bayi yang akan lahir cacat sejak masih dalam kandungan? Baca artikel ini sampai habis, ya!

Cara Mengetahui Bayi Cacat dalam Kandungan

Dokter Spesialis Bedah Plastik Konsultan Kraniofasial Rumah Sakit Mitra Keluarga Kenjeran, Dr. dr. Indri Lakhsmi Putri, Sp.BP-RE (KKF), mengatakan bahwa secara umum, untuk mendeteksi adanya cacat atau tidak, dokter akan memeriksa kelengkapan komponen tubuh janin.

“Dilihat dari kepala sampai kaki, apakah komponen lengkap, jarinya lima, atau lebih atau kurang. Ada yang jarinya dempet atau tidak, dilihat bagaimana celah di bibir, langit-langitnya bagaimana. Komponen lain juga diperiksa, sampai ke ujung kaki,” ujarnya pada AlteaCare.

Nah, berikut adalah beberapa metode yang digunakan untuk mendeteksi kecacatan pada bayi di dalam kandungan.

1. USG

Salah satu cara paling akurat untuk mengetahui bayi cacat atau tidak saat berada di kandungan adalah menggunakan pemindaian ultrasonografi (USG).

Dari dulu, USG memang sudah digunakan untuk memantau perkembangan janin. Dengan alat ini, dokter bisa melihat kesehatan dan kelengkapan organ janin.

Menurut studi American Journal of Obstetrics & Gynecology, USG memiliki tingkat akurasi USG dalam memindai kandungan mencapai 99%.

Sementara, tingkat sensitivitas untuk mendeteksi kelainan yang fatal mencapai 89%. Lalu, sensitivitas untuk mendeteksi kecacatan lainnya, mencapai 53%.

Namun, USG tidak bisa digunakan untuk mendeteksi beberapa kelainan, semisal mikrosefalus, kelainan jantung, serta kelainan pembentukan otot dan tulang.

2. Cek Kadar Protein

Kadar protein ibu hamil bisa diketahui saat Anda melakukan pemeriksaan darah. Hasil cek darah akan memperlihatkan kadar dua jenis protein, yaitu human chorionic gonadotropin (hCG) dan protein plasma terkait kehamilan A (PAPP-A).

Jika kadar protein terlalu tinggi atau terlalu rendah, bisa jadi pertanda bahwa ada kemungkinan anak mengalami kelainan.

3. Tes Serum Maternal

Tes serum ini digunakan untuk mengetahui jumlah alpha fetoprotein atau AFP. AFP adalah protein yang dapat menunjukkan kemungkinan tumor atau cacat pada janin.

Biasanya, tes ini dilakukan pada usia kehamilan 15 hingga 22 minggu. Jika kadar AF terlalu tinggi, bisa jadi pertanda bahwa janin memiliki masalah pada perut, wajah, atau tulang belakang janin.

4. Ekokardiografi (EKG) untuk Janin

Untuk mendeteksi kelainan jantung pada bayi, Anda bisa melakukan tes EKG. Biasanya pemeriksaan ini dilakukan ketika usia kehamilan menginjak 17 minggu.

Meski akurasinya tidak sampai 100%, pakar tetap menyarankan melakukan pemeriksaan EKG untuk memprediksi apakah ada kelainan jantung pada janin atau tidak.

5. Cek Jumlah Kromosom

Kromosom pada janin berfungsi memastikan DNA tetap berada di tempat terjadinya pembelahan sel. Jika proses pembelahan sel lancar, pembentukan organ janin pun akan sempurna.

Untuk mengetahui apakah jumlah kromosom, Anda harus melakukan beberapa kali tes, mulai dari USG, cek darah, hingga tes serum maternal.

Bila janin mengalami down syndrome, biasanya pada trimester pertama kadar protein β-hCG ibu hamil akan naik dan protein plasma yang berkaitan dengan kehamilan (PAPP-A) akan turun.

Sementara itu, janin yang mengalami sindrom Edward akan mengalami penurunan kadar kedua jenis protein tersebut.

6. Chorionic Villus Sampling (CVS)

CVS adalah tes yang dilakukan dengan cara mengambil sampel dari sebagian kecil plasenta yang disebut chorionic villus. Sampel ini digunakan untuk mengetahui apakah ada kelainan kromosom atau genetik pada janin.

Biasanya tes ini dilakukan pada wanita yang pada pemeriksaan di trimester pertama mendapat hasil abnormal atau memiliki risiko tinggi. Tes CVS umumnya juga dilakukan saat usia kehamilan 10 hingga 12 minggu.

7. Amniocentesis

Amniocentesis adalah prosedur medis yang dilakukan untuk memeriksa cairan ketuban di sekitar janin. Nantinya cairan tersebut digunakan untuk mengukur kadar protein janin.

Nah, kadar protein inilah yang digunakan sebagai tolok ukur, apakah janin memiliki potensi lahir dalam keadaan cacat atau tidak.

Tes ini biasanya dilakukan untuk mengecek kelainan kromosom, semisal down syndrome, dan kelainan genetik, semisal cystic fibrosis atau penyakit Tay-Sachs.

Umumnya, tes ini dilakukan pada saat usia kehamilan menyentuh 15 hingga 18 minggu.

Prosedur tes amniocentesis meliputi:

• Anda terlebih dulu perlu mengosongkan kandung kemih
  
• dokter akan menggunakan USG untuk memastikan jarum masuk ke tempat yang tepat
  
• lalu, dokter memasukan jarum ke rahim dan menarik sedikit cairan ketuban sebagai sampel
  
• setelah selesai, dokter akan menutup luka menggunakan perban atau plester
  

Tindakan Dokter Setelah Pemeriksaan

Apabila sudah menemukan kelainan pada bayi, dokter akan membantu orangtua untuk mempersiapkan diri. Salah satunya adalah dengan edukasi kepada orang tua.

Tanpa adanya edukasi yang benar, dikhawatirkan orang tua akan berasumsi sendiri dan bayi yang lahir tidak mendapat pertolongan yang tepat.

“Kami jelaskan definisi (kelainannya) dulu, lalu bagaimana next step-nya. Misal, bayi di dalam kandungan mengalami kelainan telinga kecil, kami jelaskan disebabkan oleh apa, bagaimana cara menanganinya,” ujar dr. Putri.

Itulah sejumlah cara mengetahui bayi cacat dalam kandungan.

Sebelum melakukan sejumlah prosedur, jangan lupa konsultasi dengan dokter kandungan terpercaya di AlteaCare untuk mendapat rekomendasi yang tepat.

Bila ingin berkonsultasi lebih lanjut terkait penanganan cacat pada bayi, seperti mikrotia, facial cleft, craniosynostosis, atau crouzon syndrome, Anda bisa buat janji dengan Dr. dr. Indri Lakhsmi Putri, Sp.BP-RE (KKF) di AlteaCare.

Yuk, unduh aplikasi AlteaCare dan segera buat janji dengan dokter andalan!

Sumber:

• L F Gonçalves, P Jeanty, J M Piper. (1994). The accuracy of prenatal ultrasonography in detecting congenital anomalies. American Journal of Obstetrics & Gynecology, 171(6):1606-12
  
• Centers for Disease Control and Prevention. Diakses pada Maret 2023. Birth Defects
  
• Cleveland Clinic. Diakses pada Maret 2023. Prenatal Genetic Testing
  
• Annette Wacker-Gussmann, et al. (2018). Fetal cardiac time intervals in healthy pregnancies - an observational study by fetal ECG (Monica Healthcare System). Journal of Perinatal Medicine, 46(6):587-592
  
• Daniela NEAGOS, PhD, Ruxandra CRETU, MD, Roxana Corina SFETEA, PhD, dan Laurentiu Camil BOHILTEA, PhDa. (2011). The Importance of Screening and Prenatal Diagnosis in the Identification of the Numerical Chromosomal Abnormalities. Maedica, a Journal of Clinical Medicine, 6(3): 179–184
  
• Mayo Clinic. Diakses pada Maret 2023. Amniocentesis
  
• Wawancara dengan dr. Indri Lakhsmi Putri, Sp.BP-RE (KKF), Jumat, 28 April 2023